В первом триместре своей беременности каждая женщина проходит такую безболезненную процедуру, как скрининг. Для многих это новое понятие. Поэтому возникает необходимость более детально рассмотреть вопрос прохождения скрининга и выявления основных патологий по его результатам.
Состоит скрининг из анализа крови и . Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной ( , рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.
Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений . Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.
будущая мать мажет узнать, на сколько благополучно развивается плод, и не присутствуют ли у него какие-либо генетические недуги. Если плод развивается с признаками заболевания Дауна, то это определится благодаря толщине воротникового пространства. Патологии выявляются по специальным показателям при анализе крови:
- : если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
- Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.
УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:
- местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
- подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
- отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
- вычисление КТР (копчико-теменного размера);
- анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
- осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
- обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.
Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода . Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности .
Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез . По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.
Когда делают первый скрининг при беременности
Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе . Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.
Когда будущая мать становится на учет, то комплекс исследований, дающих возможность отслеживать состояние беременной и ее плода, являются обязательными. Сюда же можно включить и скрининг, что дает возможность роженице быть спокойной за генетически-хромосомное развитие малыша. Но, если сама женщина отказывается от данной процедуры, то врач не может принудительно заставить
ее сделать первый скрининг.
Прежде всего, гинекологи ориентируются на интерес беременной. Поскольку каждую мать должно волновать состояние плода с момента зачатия. Опасность отказа от проведения скрининга может заключаться в том, что на раннем сроке у плода может присутствовать серьезнейшее заболевание головного мозга, что приведет или к летальному исходу до рождения или к тяжелой инвалидности в дальнейшем. Даже если беременность запланирована и оба родителя полностью здоровы, а среди родственников нет людей, больных генетическими недугами, то ведущий врач все равно настоятельно рекомендует пройти процедуру скрининга.
Существуют группы риска , которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:
- роженицы в возрасте от 35 лет;
- юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
- девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
- если предыдущие беременности были с патологией плода или ;
- беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
- если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
- беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
- девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
- если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.
Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.
Как подготовится к первому скринингу при беременности
Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:
- Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
- Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи , поскольку это может повлиять на результаты.
- Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
- Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
- Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.
Нормы первого скрининга при беременности
Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.
Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.
Данные показатели являются нормой и не прогнозируют развитие пороков.
Нормы показателей первого УЗИ скрининга при беременности
Первое на что врач обращает внимание – это частота сердечных сокращений (на этом сроке она должна быть в пределах 150-175 ударов) и КТР (не меньше 45 мм.) на данном сроке.
По данным первого скрининга определяется симметричность полушарий головного мозга, а также общие показатели того, как развиваются внутренние органы плода. Но, основная задача исследований предоставить данные, которые подтверждают вероятность хромосомной патологии. Вынашивая ребенка, очень важно исключить в дальнейшем такие отклонения и заболевания:
- Триплодию (при нормальном развитии плода отмечают двойной набор хромосом).
- Патологические изменения нервной трубки.
- Возможная пуповинная грыжа.
- Вероятность развития синдрома Дауна.
- Расположенность к синдрому Патау.
- Признаки синдрома де Ланге.
- Плод развивается с синдромом Эдвардса.
Поэтому, чтобы начать своевременное лечение или стимулировать развитие плода рекомендуется всем будущим роженицам после десятой недели отправляться на скрининг. Расшифровкой 1 скрининга при беременности должен заниматься специалист, т.к. не правильная трактовка параметров приведет только к нежелательной панике и беспокойству.
Факторы, влияющие на результаты первого скрининга
Иногда результаты комплексного исследования могут быть неточными, и сопутствует этому такие факторы:
- лишний вес беременной, стадия ожирения;
- если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
- если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
- переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
- амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
- если у беременной диагноз .
Такие случаи искажают результаты скрининга и не дают полной клинической картины о состоянии будущего малыша.
Как известно, могут быть различные факторы, которые существенно повлияют на результаты исследований. Не стоит исключать вероятность медицинской ошибки
. Итак, ложные результаты, которые легко спутать с показателями генетического заболевания, присутствуют:
- у беременных с заболеванием сахарного диабета;
- также отклонение от нормы ХГЧ может быть, когда женщина беременна двойней;
- несвоевременное проведение первого скрининга (рано или поздно);
Видео о первом скрининге
Предлагаем вам посмотреть видео о первом скрининге, где вы, надеемся, найдете ответы на ваши оставшиеся вопросы.
Чтобы исключить возможные неприятные исходы беременности, на ранних сроках каждой беременной настоятельно рекомендуется обследоваться посредством скрининга. Именно благодаря этому методу выявляется большинство синдромов. А как проходил ваш первый скрининг?
В настоящее время в медицинскую практику довольно успешно внедряется система скрининга – краткого, но достаточно информативного обследования. В него обычно входит небольшой перечень диагностических процедур, после которых можно заподозрить или опровергнуть имеющуюся у человека патологию. Причём подобные исследования сразу же формируют группы лиц, где требуется проведение мероприятий для дополнительного диагностического поиска.
Наиболее широко подобный метод зарекомендовал себя в акушерстве – там сейчас существует целая система, называемая пренатальным скринингом (то есть проводимым до рождения ребёнка). Начальное обследование при этом выполняется в первом триместре беременности – в сроке около 12 недель. Ультразвуковое исследование плода в это время даёт немного информации, выявляя лишь грубые пороки развития. Поэтому на помощь приходят биохимические тесты, обладающие хорошей чувствительностью.
Сейчас для диагностики в крови матери определяется два показателя – PAPP-A и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Первый из них также имеет достаточно сложное название – ассоциированный с беременностью протеин плазмы А. Их уровень напрямую зависит от правильного развития плодных оболочек, а также нормального формирования самого эмбриона. Поэтому изменение этих показателей выше или ниже нормы может являться признаком серьёзной патологии.
Ранний пренатальный скрининг
Под этим понятием женщины обычно представляют проведение только ультразвукового исследования, которое запоминается благодаря эффекту визуализации. То, что производилось взятие крови из вены, представляется малозначимым событием. А именно биохимический анализ в сроке около 12 недель даёт основную информацию о нормальном течении беременности. Современный ранний скрининг имеет комплексный характер, и включает в себя три компонента:
- УЗИ лишь «поверхностно» касается обследования самого эмбриона – оценивается только копчиково-теменной размер, а также соотношение головки и туловища. Больше внимания уделяется его расположению в полости матки – важно исключить замершую или регрессирующую беременность, либо её внематочный характер.
- Оценка ХГЧ уже раскрывает нормальные процессы роста и развития с внутренней стороны. Хорионический гонадотропин обладает действием, подобным гормону, обеспечивая правильное формирование плодных оболочек и плаценты. Поэтому изменение его уровня характерно для множества патологических состояний и болезней, поражающих материнский или детский организм.
- Анализ РАРР-А уже имеет более специфичный характер – в норме содержание в крови этого биологически активного вещества в сроке 12 недель находится в пределах нормальных значений. Если же отмечается его снижение, то высока вероятность хромосомных аномалий у плода (чаще всего – синдрома Дауна).
Оценка результатов пренатального скрининга проводится только врачом, которых на их основании выносит решение о необходимости проведения дополнительной диагностики.
РАРР-А
Определение уровня этого вещества в крови стало проводиться относительно недавно – сам по себе тест стал отличным дополнением для анализа на ХГЧ. Это было связано с высокой чувствительностью последнего метода – слишком много заболеваний и состояний вызывают изменение его показателей. Поэтому было разработано простое и быстрое исследование, хотя и имеющее странное и сложное название:
- В основе методики лежит определение в крови уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы А. В организме женщины эта субстанция отвечает за регуляцию работы инсулиноподобных факторов роста, что сказывается на процессах роста в организме.
- В результате исследований была доказана связь между понижением уровня РАРР-А у беременных и хромосомными аномалиями у плода. Причём наибольшая чувствительность и специфичность отмечалась в случае изменения количества хромосом. Поэтому тест стал использоваться преимущественно для раннего выявления синдрома Дауна.
- Но диагностическое значение показатели имеют лишь в первом триместре – в сроке от 8 до 13 недель. Поэтому этот биохимический анализ требуется совместить именно с ранним пренатальным скринингом.
- Проведение методики во втором триместре уже не даёт информативных и точных результатов.
Стандартные единицы измерения для этого анализа – это мЕД/мл, хотя при оценке результатов чаще применяется современный интегральный показатель (МоМ).
Оценка
Количественное изменение уровня РАРР-А только в определённом случае является поводом для серьёзного беспокойства. Причём диагностическое значение имеет выраженное снижение показателя, сочетающееся с увеличенными цифрами ХГЧ:
- РАРР-А при беременности в норме достигает максимальных значений именно к 12 неделе. В это время его содержание в венозной крови может колебаться от 0,7 до 6 мЕД/мл. Причём обращает на себя внимание большой разброс значений – для этого и важна одновременная оценка теста на уровень ХГЧ.
- Повышение уровня протеина А имеет достаточно неспецифичный характер, и нередко наблюдается при текущих процессах регенерации. Поэтому увеличенные цифры анализа могут встречаться после разнообразных повреждений мягких тканей.
- При сниженных показателях рекомендуется их интерпретация с помощью МоМ – специального коэффициента. Он позволяет рассчитать относительное значение РАРР-А с учётом разнообразных факторов риска. Если же и там отмечается отклонение, то женщине требуется дополнительное обследование.
Установленный низкий уровень протеина служит показанием для проведения инвазивной диагностики – взятия для анализа фрагмента оболочек плода, амниотической жидкости или пуповинной крови.
ХГЧ
Хорионический гонадотропин является достаточно чувствительным, но почти неспецифичным показателем. Это означает, что изменение его уровня наблюдается при целом ряде заболеваний, не позволяя с точностью указать на одно из них. Поэтому его нормальный уровень точно указывает лишь на одно – физиологическое течение беременности:
- Это биологически активное вещество начинает выделяться в кровь уже вскоре после оплодотворения яйцеклетки. Уже примерно после 6 дней возможно определение его следовых количеств с помощью специфических анализов.
- Субстанция обладает эффектом, подобным половым гормонам, дополнительно стимулируя рост плодных оболочек. Поэтому увеличение её количества в норме наблюдается в течение всего первого триместра беременности, когда происходят наиболее интенсивные процессы роста и развития плода.
- Уровень ХГЧ постепенно нарастает до 12 недели, после чего на некоторое время замирает в определённых пределах. Затем наблюдается его постепенное снижение до минимальных значений к сроку рождения ребёнка.
- Тесты на беременность основаны на биохимической реакции полосок на хорионический гонадотропин, выделяемый с мочой. Такой анализ можно назвать качественным – его результат не даёт точных цифр.
- Более информативна оценка уровня ХГЧ в сыворотке крови, которая позволяет соотнести полученные значения с временными нормами, изменяющимися в зависимости от срока беременности.
Широкий диапазон колебаний этого анализа также подразумевает применение интегральной шкалы оценки (МоМ), позволяющей выяснить влияние факторов риска на результат.
Оценка
Абсолютные значения анализа, как и у исследования на РАРР-А, измеряются с помощью количественного показателя – в мЕД/мл. Но биологически активная субстанция определяется в течение всей беременности, что требует стандартных значений практически для каждой недели:
- В норме уровень ХГЧ в крови к 12 неделе уже незначительно снижается, находясь в пределах от 6000 до 103000 мЕД/мл. Примечательно, что немного раньше эти цифры могут быть в три раза выше, не являясь при этом признаком патологии.
- Изолированное увеличение (без связи с РАРР-А) может быть связано с неправильной оценкой срока беременности, многоплодием, эндокринными нарушениями у матери. Также нередко подобная картина наблюдается при использовании синтетических гестагенов (Дюфастон).
- Комплексное увеличение ХГЧ и протеина А практически всегда указывает на хромосомную аномалию, имеющуюся у плода. Чаще всего скрининг позволяет заподозрить синдромы Дауна, Эдвардса или Патау, подтверждаемые углублённым обследованием.
- Уменьшение уровня ХГЧ является признаком патологии, делающей дальнейшее вынашивание невозможным или рискованным. Причиной может быть внематочное прикрепление эмбриона, замершая или неразвивающаяся беременность, а также угроза самопроизвольного аборта.
Хорионический гонадотропин также оценивается и в позднем пренатальном скрининге, где уменьшение его значений указывает на задержку роста и развития плода.
Понятие о МоМ
Так как все люди достаточно разные, а лабораторные нормы имеют стандартный характер, то возникает высокая погрешность при оценке биохимических показателей. Чтобы упростить интерпретацию анализов на РАРР-А и ХГЧ у каждой женщины, была создана шкала усреднённых значений. Её работа основана на следующих принципах:
- Первоначально требуются абсолютные показатели указанных биологических субстанций – в мЕД/мл. Они могут, как входить в пределы нормальных значений для анализов, так и быть выше или ниже их.
- Особенное внимание уделяется пограничным цифрам, которые при дальнейшей оценке могут выйти за границы нормы.
- Проводится расчет первичного МоМ – показателя, получаемого на основании отношения результата анализа у женщины к усреднённому показателю для конкретного срока беременности.
- Затем женщина проходит специальное анкетирование (нередко на компьютере), выявляющее или исключающее основные факторы риска. Основные показатели – это возраст, раса, масса тела, вредные привычки, ЭКО, сопутствующие заболевания и отягощённое течение беременности.
- С учётом рисков выводится конечный МоМ, который также может смещаться выше или ниже нормальных колебаний. При отсутствии патологии показатель обычно находится в пределах от 0,5 до 2,5.
Подобная оценка результатов позволяет индивидуально подходить к обследованию каждой пациентки, позволяя заподозрить то или иное заболевание уже на этапе скрининга. Это упрощает дальнейший диагностический поиск заболевания, позволяя выбрать для его выявления наиболее адекватные методики.
Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.
В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.
Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.
Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:
- Ультразвуковая диагностика.
- Биохимическое исследование анализа крови.
Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.
Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.
Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.
На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.
Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.
Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.
Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.
Что можно узнать при проведении скрининга?
Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.
Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.
Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:
- Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
- Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
- Окружность головы.
- Расстояние от затылка до лобной зоны.
- Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
- Толщина воротничковой зоны (ТВП).
- Частота сокращений сердца (ЧСС).
- Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
- Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
- Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
- Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
- Объем околоплодных вод.
- Тонус матки.
- Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.
Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.
Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:
- На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
- На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
- В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.
При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.
С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.
Норма показателей β-ХГЧ составляет:
- 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
- 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
- 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
- 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.
Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.
Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.
Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.
Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:
- С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
- С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
- С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
- С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.
Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.
Вычисление МоМ коэффициента
Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.
В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.
При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.
Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.
Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:
- если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
- при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
- повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
- для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.
Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:
- Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
- Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
- Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
- Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
- Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
- Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
- Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
- Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
- Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.
Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.
Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.
Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.
Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.
Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.
Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).
Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?
На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.
В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.
Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».
Результаты анализов скрининга
Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.
Если есть высокий риск
При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.
К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.
В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.
Сроки проведения первого скрининга при беременности
Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.
Группа риска:
- Женщины, которым белее 35 лет.
- Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
- Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.
Этап подготовки к проведению первого скрининга
Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.- Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
- Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
- Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
- Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.
Как проходит процесс первого скрининга
Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.
Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.
Нормы первого скрининга при беременности
Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.- Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
- Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
- В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.
Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.
Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.
С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода. Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.
Сроки проведения второго скрининга при беременности
Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.Второй скрининг бывает трех видов:
- ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
- биохимический (показатели крови),
- комбинированный, где применяются два первых.
– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.
Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.
Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.
Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .
Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.
Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.
В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.
Видео о скрининг
Скринингом в первом триместре беременности называют комплексное обследование, включающее ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови из вены беременной женщины. Проанализированные в совокупности, с учетом возраста и анамнеза пациентки, результаты этих процедур позволяют выявить генетические патологии плода на ранней стадии развития.
Первый скрининг при беременности проводится строго с 11 до 13 акушерских недель беременности. Результаты обследования помогают своевременно начать лечение при обнаружении генетических пороков внутриутробного развития или принять решение о прерывании беременности.
Ультразвуковое исследование
УЗИ позволяет точно определить срок беременности, поэтому назначается перед сдачей биохимического анализа крови.
Процедура включает осмотр хориона, из которого впоследствии сформируется плацента, оценку тонуса матки и состояния яичников. Во время исследования определяется симметричность полушарий и степень развития головного мозга плода, наличие и симметричность рук и ног, правильность положения сердца и желудка, измеряется длина бедренных костей, плечевых, костей предплечья и голени.
При вычислении рисков развития генетической патологии плода учитываются, в зависимости от недели беременности:
- Толщина воротникового пространства (ТВП), то есть расстояния от внутренней поверхности кожи шеи до наружной поверхности мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. В норме 0,8 - 2,8 мм, чем больше величина воротниковой зоны превышает показатели нормы, тем выше риск появления хромосомной аномалии у плода. Более точно этот риск можно вычислить в совокупности всех данных скрининга I триместра беременности.
- Наличие носовой кости; для срока в 12-13 недель беременности длина носовой кости в норме составляет не менее 3 мм.
- Соответствие антропологических параметров плода сроку беременности:
- бипариетальный диаметр головы (БПР), расстояние ото лба до затылка, в 13 недель - в среднем 26 мм;
- копчико-теменной размер (КТР) - длина от копчика до темечка, в норме от 45 до 84 мм;
- частота сокращений сердца (ЧСС); 147-171 удар в минуту в 13 недель.
ПРИМЕЧАНИЕ. Нельзя диагностировать синдром Дауна и другие генетические патологии, основываясь только на данных ультразвукового исследования. Необходимо оценивать полученные результаты в совокупности с показателями хромосомных аномалий, полученными из анализа крови.
Биохимия крови
Кровь на биохимический анализ берут из вены, рано утром, натощак. В ней проверяют уровень двух важных показателей генетических патологий, входящих в состав хорионического гонадотропина человека () - гормона, присутствующего только в организме беременной женщины:
- свободного бета (β) ХГЧ. Отвечает за поддержку и развитие беременности, выделяется клетками оболочки зародыша (хориона).
Если показатель меньше нормы, речь может идти об угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, внематочной беременности, вероятности синдрома Эдвардса у зародыша. Превышение уровня свободного β-ХГЧ может быть не только вследствие хромосомных мутаций, в том числе синдрома Дауна, но и при многоплодной беременности или болезни матери сахарным диабетом. - белка РАРР-А (плазменный протеин). Синтезируется плазмой, обеспечивает развитие и работу плаценты, отвечает за иммунитет.
Выход показателя за значения нормы может свидетельствовать о возможных генетических патологиях плода, а также повышенном тонусе матки, регрессе беременности, угрозе выкидыша.
НА ЗАМЕТКУ! Показатель ХГЧ у забеременевшей вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) - выше, чем у женщины, забеременевшей в ходе естественного оплодотворения, а PAPP- ниже, на 10-15%. При избыточной массе тела беременной женщины уровни всех гормонов повышены, при низкой массе тела - могут быть понижены. Психологическое состояние беременной также влияет на результаты.
Для оценки риска развития отклонений по результатам анализа на бета-ХГЧ или РАРР-А используется коэффициент (МоМ), рассчитываемый как отношение уровня ХГЧ или PAPP-A по данным анализа крови к средней норме на конкретном сроке беременности. Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2,5 Мом (до 3,5 при многоплодной беременности).
Оценка степени риска выражается в дроби по каждому синдрому. Например, запись 1:250 в отношении синдрома Дауна обозначает, что при 250 беременностях с аналогичными результатами скрининга 1 ребенок родится с синдромом Дауна.
ВАЖНО! Помимо уровня маркеров хромосомных нарушений при биохимическом анализе крови могут обнаружиться угрозы прерывания беременности, которые проявляются только в третьем триместре, например гестоз. Это дает возможно провести своевременную профилактику и избежать серьезного вреда здоровью матери и ребенка.
Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе, и большая часть из них несовместима с жизнью: дети, рожденные с такими генетическими дефектами, чаще всего, умирают в первые месяцы жизни (синдром Патау, синдром Эдвардса) или имеют умственную отсталость (синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита-Опица).
Плохие результаты
Высокие риски развития генетической патологии лишь указывают на большую вероятность развития аномалии, чем в среднем по популяции. Обследование формирует группу риска беременных женщин, которым необходимо повышенное внимание врачей и дополнительные обследования.
На результаты скрининга может повлиять стресс, нервное перенапряжение, употребление алкоголя и кофе, лекарственных средств, в том числе гормональных препаратов, и курение.
Получив высокие показатели возможности генетических заболеваний, главное, не паниковать.
Стоит проконсультироваться с генетиком и акушером-гинекологом, ведущим беременность.
Затем переделать скрининг в специализирующемся на акушерстве и гинекологии центре, в срок до 14 недель.
До принятия окончательного решения о прерывании беременности следует провести дополнительные обследования. На сроке 11-13 недель - это биопсия ворсинок хориона, хромосомный набор которого соответствует хромосомному набору плода, поэтому данные будут абсолютно точными. Забор биоматериала для исследования делают через небольшой прокол, под наркозом.
Генетики нередко советуют пройти повторный скрининг в 16-18 недель беременности (II триместр беременности). Если показатели высокого риска рождения ребенка с генетическими аномалиями сохраняются, для уточнения диагноза проводят забор на анализ
- околоплодных вод (амниоцентез);
- или пуповинной крови (кордоцентез).
Обе эти процедуры связаны с угрозой для дальнейшей беременности. Поэтому до их назначения важно определиться с решением, что делать, если наличие патологии плода будет подтверждено. Если родители сознательно принимают решение о продолжении беременности, подвергать ребенка ненужному риску не имеет смысла, и от проведения этих методов диагностики лучше отказаться.
ПРИМЕЧАНИЕ. При неверно определенном сроке беременности возможна неточность биохимического скрининга. Для расчета акушерского срока беременности нужно указать дату начала последней менструации. Гестационный срок, то есть от зачатия, определяется по УЗИ и может отличаться от акушерского на 1-1,5 недели.
Женщина может быть в группе риска по возрасту или другим показателям, но сможет спокойно донашивать беременность, зная,что скрининг не показал вероятности хромосомных аномалий у ее будущего ребенка. Факторы риска возможных хромосомных заболеваний у будущего ребенка, при наличии которых скрининг I триместра обязателен:
- брак между близкими родственниками;
- неудачные предыдущие беременности (преждевременные роды, замершая беременность, мертворождение); перенесенное во время беременности вирусное или бактериальное заболевание;
- наличие родственников, страдающие генетическими патологиями;
- прием лекарств, которые нельзя использовать при беременности;
- возраст старше 35 лет.
Подробности о скрининге 1 триместра беременности — в видеосюжете.
Скрининг I триместра беременности - комплекс несложных и безопасных для здоровья матери и плода обследований на сроке с 11-й по 13-ю неделю беременности, позволяющий оценить степень здоровья будущего ребенка. Большинству беременных женщин скрининг подтвердит, что они здоровы. И выявит ту небольшую группу риска женщин, у которых возможно рождение детей с хромосомными нарушениями. Для того, чтобы после дополнительных обследований будущие родители смогли принять взвешенное решение прервать беременность или начать подготовку к появлению особенного, с неизлечимым заболеванием, ребенка, которому потребуется огромное внимание и длительный уход.