Skundai dėl didelis augimas rečiau nei žemo ūgio, nes daugelis tėvų didžiuojasi, kad jų vaikai yra aukšti. Tačiau kai kurie paaugliai (dažniausiai mergaitės) susirūpina ir laiko save per aukštais brendimo augimo spurto metu. Žemiau pateikiamos aukšto ūgio priežastys.
Priešlaikinio vystymosi arba didelio augimo priežastys:
aš. Nutukimas:
– Lytinis brendimas būna anksčiau, todėl galutinis ūgio centilis yra žemesnis nei vaikystėje
II. Antrinis:
- Hipertiroidizmas
– Lytinių hormonų perteklius – priešlaikinis brendimas dėl bet kokios priežasties
- Antinksčių hormonų ir androgenų perteklius - įgimta antinksčių hiperplazija
- Tiesa (per didelė GH sekrecija)
III. Sindromai:
- Aukštos ir per ilgos kojos:
Marfano sindromas
homocistinurija
Klinefelterio sindromas (47 XXY ir XXY kariotipas)
Proporcingas ūgis gimus:
motinos diabetas
pirminis hiperinsulinizmas
Beckwith sindromas
Sotos sindromą lydi galvos padidėjimas, būdingi veido bruožai ir mokymosi sunkumai
Vaikų ūgio ir svorio centilių intervalaiDaugeliu atvejų didelis augimas paveldėtas iš aukštų tėvų. Persivalgymas vaikystėje, kuris sukelia nutukimą, skatina ankstyvą vystymąsi ir lemia didelį augimą. Tačiau kadangi šiuo atveju brendimas dažniausiai būna šiek tiek anksčiau nei vidutinis, galutinis ūgis gali būti ne itin didelis.
Antrinė endokrininė ligų yra reti. Tiek įgimta antinksčių hiperplazija, tiek ankstyvas brendimas lemia ankstyvą epifizių susiliejimą, todėl po ankstyvo spartaus augimo jo greitis mažėja ir galutinis augimas nėra daug didesnis nei įprasta.
Marfano sindromai(laisvo pluoštinio jungiamojo audinio liga) ir Klinefelterio (XXY) sukelia aukštą ūgį su neproporcingai ilgomis kojomis, o XXY būklė taip pat yra susijusi su nevaisingumu ir mokymosi sunkumais.
Aukšti vaikai gali jaustis nepatogiai, kai su jais elgiamasi kaip su suaugusiais, nes atrodo vyresni nei jų chronologinis amžius. Paauglių mergaičių peraugimas prieš brendimą arba ankstyvas brendimas gali būti valdomas naudojant estrogenų terapiją, kad būtų paskatintas ankstyvas epifizės susiliejimas.
Tačiau kadangi tai yra gydymas vedaĮvairūs rezultatai ir pavojingas šalutinis poveikis, jis naudojamas retai. Esant ypač ryškiam ūgiui, galima apsvarstyti galimybę chirurginiu būdu sunaikinti kojų epifizes.
Bendrosios nuostatos. Nėra visuotinai priimto „per didelio augimo“ ir „milžiniško augimo“ sąvokų apibrėžimo. Kai kurių autorių cituojamuose duomenyse neatsižvelgiama į tėvų ūgį, kuris kai kuriais atvejais turi lemiamą reikšmę siekiant išsiaiškinti patologinio proceso buvimo klausimą. Jei vaiko ūgis 1,5-2 standartiniais nuokrypiais didesnis už numatomą vidutinį ūgį (atsižvelgiant į vaiko amžių ir tėvų ūgį), nurodomas tolesnis tyrimas, siekiant pašalinti patologinį procesą. Pagreičio įtaka, kurią tėvai dažnai laiko pirmąja padidėjusio vaiko augimo priežastimi („vaikas auga žaibiškai“), yra pervertinama.
Konstitucinis ūgis. Šeimose, kuriose vaikai yra konstituciškai aukšti, be to, kad patys tėvai yra didesnio nei vidutinio ūgio, yra ir kitų aukštų giminaičių. Kūno ilgį lemia daugybė genų, todėl nenuostabu, kad dėl susikaupusių genetinių faktorių, kurie palankiai veikia ūgį, aukštaūgių tėvų vaikai užauga dar didesni.
Sąvoka „atranka“ žmonėms taikoma nenoriai. Tačiau manoma, kad aukštaūgės moterys lemia partnerių pasirinkimą.
Vaikų kūno ilgis gimimo metu yra didesnis nei vidutinis ir maždaug lygiagretus 97-ajam procentiliui. Standartiniai nuokrypiai nuo vidutinių verčių reikšmingai nesikeičia. Skeleto diferenciacija yra normalių svyravimų ribose, o kadangi augimo tempas didesnis, tam tikru mastu pailgėja kūno ilgis, o tai kelia nerimą tėvams, ypač brendimo metu, kai auga pagreitėjęs augimas. Vaikai sveiki. Jokių endokrininių sutrikimų aptikti nepavyko. Dažniau pasireiškia laikysenos sutrikimai, o merginoms – motorinė disharmonija, kurią apsunkina judesių sustingimas. Maksimalaus brendimo augimo pagreitėjimo metu (apie 12 metų) ortostatinė disreguliacija padažnėja. Dėl per didelio augimo daugelio merginų savijauta gerokai pablogėja, o tai pirmiausia lemia aplinkinių požiūris. Tokio pat amžiaus berniukai nuo brendimo augimo spurto dažnai dar labiau skiriasi nuo bendraamžių, o augimo fiziologijos požiūriu yra 2 metais jaunesni. Taigi neįprasti augimo tempų skirtumai atsiranda tarp 12 ir 13 metų mokinių mišriose mokyklose. Aprengti šiuos paauglius darosi vis sunkiau, nes dydžiai yra madingi. drabužiai yra skirti vidutiniam našumui. Kartais reikėtų suabejoti, ar pernelyg aukštų mergaičių psichologiniai sunkumai yra tokie dideli, kaip nurodo jų mamos, nes pastarosios dažnai į dukterų elgesį projektuoja tuos sunkumus, kuriuos kadaise turėjo paauglystėje.
„Konstitucinis vystymosi pagreitis“ arba ankstyvas normalus brendimas. Nors dabar gerai žinomas konstitucinio vystymosi atsilikimo pasireiškimas (žr. p. 186), retai įtariama, kad beveik taip pat dažnai gali pasireikšti ankstyvas vystymasis, vykstantis fiziologinių svyravimų rėmuose, kai jau vaikystėje pagreitėja skeleto diferenciacija ir augimas. . Šiuo atveju brendimas prasideda anksčiau, o augimas baigiasi anksčiau (apie diferenciaciją su priešlaikiniu brendimu). Šie kiek aukštesni, anksti bręstantys vaikai nekreipia dėmesio ir beveik nerodomi gydytojui, į jį kreipiamasi tik tuo pačiu metu esant šeimyniniam aukštam ūgiui, o tai primena gydymo faktą esant dažniau stebimam šeimyniniam žemam ūgiui. . Kaulų amžiaus prognozė yra gana gera.
Endokrininės ligos ir gigantizmas. 1. Hipofizės gigantizmas arba infantilinė akromegalija. Ši itin reta vaikystėje liga susijusi su autonomine arba per dideliu somatotropiną atpalaiduojančio faktoriaus (GH-RH) gamyba, taip pat antrine (arba pirmine) priekinės hipofizės eozinofiline adenoma. Daugeliu atvejų didelis augimas derinamas su akromegalijos simptomais. Dėl šios ligos retumo diferencinėje diagnozėje į ją reikėtų atsižvelgti tik tais atvejais, kai šeimoje nėra aukšto ūgio arba yra akivaizdžių akromegalijos simptomų. Nenustatyta, ar cukrinis diabetas dažniau išsivysto jauniems pacientams, sergantiems akromegalija. Plazmos GH lygis yra padidėjęs ir nesumažėja (kaip įprasta) reaguojant į gliukozės infuziją.
2. Hipertiroidizmas. Skydliaukės hiperfunkciją gali lydėti per didelis augimas ir pagreitėjusi skeleto diferenciacija, kiti simptomai lemia diferencinę diagnozę.
3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Būdingas ir lemiamas diferencinės diagnostikos aspektas yra ryškus kaulų amžiaus pažanga su ne taip stipriu ilgio augimo pagreitėjimu, ankstyvu lytinių požymių atsiradimu ir epifizinių zonų uždarymu, galiausiai lemiančiu mažą ūgį.
Chromosomų aberacijos. Klinefelterio sindromas. Aukštaūgis tampa pastebimas tik lėto brendimo metu. Apžiūros metu dėmesys, kaip niekuo kitu atveju, atkreipiamas į mažas ir dažnai tankias sėklides.
2. Kiti lytinių chromosomų anomalijos iš pradžių nepastebimi dėl padidėjusio kūno ilgio, tačiau vėliau suaugusių pacientų ūgis dažniausiai didėja.
Gigantizmui būdingi klinikiniai sindromai:
Marfano sindromas. Tai iki šiol nežinomos etiologijos jungiamojo audinio (mezodermos) patologija.
Genetika. Autosominis dominuojantis paveldėjimas; Pastebėta 15% naujų mutacijų.
Simptomai 1. Ūgis: Marfano sindromu sergantys pacientai paprastai būna neįprastai neproporcingai aukšti. Aukščiausias užregistruotas pacientas buvo 7 pėdų (213 cm) ūgio.
2. Svarbesnis ženklas nei didelis augimas yra būdingi skeleto pokyčiai:
A) kūno proporcijų poslinkis - viršutinės kūno dalies ir apatinio segmento ilgio santykis perkeliamas į pastarąjį, t.y.
B) vamzdinių kaulų ilgio ir pločio santykis, pasislinkęs link ilgio, padidindamas vadinamąjį metakarpinį indeksą. Jis nustatomas taip: naudojant plaštakos rentgeno nuotrauką nustatomas II, III, IV ir V plaštakos kaulų ilgio ir minimalaus pločio santykis, apskaičiuojama šių 4 skaičių vidutinė reikšmė, kuri įprastai svyruoja nuo 7 iki 8; jei indeksas didesnis nei 8,5, yra pagrįstas įtarimas dėl Marfano sindromo;
B) arachnodaktilija, kuri pasireiškia ypač dengiant distalinę dilbio dalį. Jei pacientas gali padėti nykštį šalia mažojo piršto galinės falangos, kyla įtarimas dėl Marfano sindromo;
D) skoliozė, piltuvo krūtinė, vištienos krūtinėlė;
D) lęšiuko atraminio aparato nepakankamumas, jo drebėjimas, subluksacija arba sferinis lęšiukas su sunkia trumparegystė; didelė tinklainės atsiskyrimo rizika;
E) kiti mezenchiminiai simptomai: sąnarių hiperekstenzija, aortos nepakankamumas. Galima skrodimo aortos aneurizma. Emfizema ir spontaniškas pneumotoraksas papildomai rodo Marfano sindromo buvimą.
Diferencinė diagnostika. Homocistinurija pirmiausia gali priminti Marfano sindromą oftalmologiniais simptomais, tačiau čia negalima kalbėti apie fenotipiškai visiškai panašias ligas. Padidėjusio homocisteino išsiskyrimo su šlapimu nustatymas yra svarbi diferencinė diagnostinė reikšmė.
Gydymas. Esant išskirtinai dideliam numatomam stuburo augimui ar pakitimams, skiriamas gydymas estrogenais, o berniukams – testosteronu.
Prognozė labai priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemos simptomų.
Literatūra. Jei įtariamas Marfano sindromas, rekomenduojama peržiūrėti išsamią McCushicko pateiktą informaciją. Tiesiog neįmanoma išsiversti be jo monografijos, jei yra prielaida apie ištrintų ligos formų buvimą.
Sotos sindromas. Aukštas ūgis su bendrais neprogresuojančių smegenų simptomų ir kraniofascialinių požymių pasireiškimais. Gimimo metu prasideda pagreitėjęs ilgio augimas, galvos padidėjimas, dažnai skeleto diferenciacija.
Genetika ir patogenezė nežinoma.
Dažnis yra mažas, tačiau dėl tikslių duomenų apie geografinį ligos modelį trūkumo jis gali būti didesnis nei tikėtasi.
Simptomai Aukštas, makrocefalija su iš dalies akromegaloidiniais bruožais, dažnai intelektualiai neišsivysčiusi. Lengva hidrocefalija ir atitinkamai smegenų skilvelių išsiplėtimas (ne dėl slėgio). Kartais būna smegenų traukulių. Tipiškas veido skeleto pokytis kartu su nestipriais akromegaloidiniais simptomais (be padidėjusios GH gamybos) pasižymi antimongoloidine akių padėtimi, taip pat hipertelorizmu. Daugeliu atvejų skeleto brendimas aiškiai paspartėja. Galutinis aukštis yra ties viršutine normos riba. Kalbant apie neurologinę būklę, sutrinka tiksliausi judesiai.
Diferencinė diagnostika. Atskirti Sotos sindromą nuo ankstyvo brendimo, pastebėto sergant trečiojo skilvelio hidrocefalija, kai vyksta tik pagreitėjusi skeleto diferenciacija, priešlaikiškai nepasireiškus lytiniams požymiams, galima tik remiantis gonadotropinų ar lytinių steroidinių hormonų kiekiu plazmoje. Tačiau dažnai veido skeleto pokyčiai yra tokie ryškūs, kad diagnozę galima nustatyti tik naudojant fiziognomiją.
Gydymas. Paprastai cerebrospinalinio skysčio slėgis nepadidėja. Dėl to, kad galutinis ūgis neviršija viršutinės normos ribos, hormonų terapijos nereikia.
Prognozė. Informacijos apie tolesnę pacientų raidą nėra. Bendras sutarimas yra tas, kad smegenų pokyčiai neprogresuoja.
Konstitucinio gigantizmo gydymas mergaitėms. Veiksmo mechanizmas. 1962 ir 1963 metais Whitelaw ir kiti pranešė apie sėkmingą aukšto ūgio gydymą estrogenais. Šis metodas iš pradžių buvo pradėtas naudoti tik mergaičių, kurios nebuvo subrendusios, gydymui. Tuo tarpu buvo įrodyta, kad jis gali būti sėkmingai naudojamas net ir prasidėjus brendimui. Estrogenų poveikio augimui negalima paaiškinti vienu požiūriu. Yra dvi didaktinės pozicijos.
Be tikėtino galutinio ūgio sumažėjimo sergant adrenogenitaliniu sindromu arba brendimo sindromu, estrogenų sukeltas ankstyvas brendimo augimo spurtas reiškia ankstesnį epifizinių zonų uždarymą. Jei tai įvyksta 2 metais anksčiau, tai teoriškai prognozuojamas augimas mažėja kūno ilgio padidėjimu, kuris būtų įvykęs per šiuos 2 metus, nes augimą įtakojantys veiksniai veikia 2 metais mažiau.
Estrogenai įtakoja skeleto brendimą, nors turi santykinai mažai įtakos ilgio augimui. Tačiau vėliau gydant po maksimalaus brendimo augimo pagreitėjimo, estrogenai taip pat neigiamai veikia ilgio augimą. Remiantis naujausiais tyrimais, tampa akivaizdu, kad kartu su skeleto brendimo pagreitėjimu, taigi ir anksčiau užsidarius epifizinėms augimo zonoms, estrogenų įvedimas neigiamai veikia ir patį augimo procesą. Gydant didelėmis estrogeno dozėmis, somatomedino kiekis plazmoje žymiai sumažėja. Šiuo metu galima daryti prielaidą, kad šiuo atveju kalbama būtent apie šio humoralinio augimo faktoriaus sekrecijos slopinimą didelėmis estrogenų koncentracijomis.
Pagal pirmąją hipotezę galutinio ūgio sumažėjimas pasiekiamas dėl ankstesnės seksualinės raidos eigos. Antroji hipotezė rodo augimo proceso slopinimą dėl somatomedino poveikio sumažėjimo, o tuo pačiu metu estrogenų sukeltas epifizinių zonų užsidarymo pagreitis.
Jau seniai ginčytina, ar galutinio ūgio dydžiui gali būti daroma įtaka prasidėjus brendimui, kai prarandama galimybė paspartinti brendimo pradžią. Praderis, Birichas ir mūsų grupė galėjo nedviprasmiškai patvirtinti šią galimybę. Whitelaw stebėjimų ir naujesnių duomenų neatitikimas gali būti paaiškintas skirtingomis naudojamų estrogenų dozėmis. Whitelaw dažnai vartojo dideles estrogenų dozes – 30–60 mg estradiolio per mėnesį, nors tai yra labai silpnas estrogenas, kuris savo veikimu maždaug atitinka estrogenų konjugatus. Todėl Whitelaw vartojo estrogenus tokiomis dozėmis, kurios atitiko 1,5 mg paprastai parduodamų estrogenų konjugatų per dieną. Biric, kuriam pavyko pasiekti gerų rezultatų ir pradėjus gydymą jau brendimo metu, vartojo penkis kartus per dieną. Birico vartojamos dozės maždaug atitinka lygiavertes dozes, kurias sėkmingai naudojo kiti autoriai prasidėjus brendimui.
Gydymo santykinai mažomis estrogenų dozėmis galimybė iki brendimo pradžios yra aiškiai nustatyta, tačiau reikėtų pripažinti atsakomybę už galimas psichologines komplikacijas, susijusias su dirbtinai sukeltu priešlaikiniu brendimo pradžia. Prasidėjus fiziologinei brendimo eigai, pagal šiuo metu dažniausiai taikomus gydymo metodus, reikia maždaug penkis kartus didesnės dozės. Vargu ar galima tikėtis psichologinių problemų.
Gydymo vykdymas. Čia neketinama išsamiai apibūdinti įvairių gydymo režimų. „Pediatrijos vadove“ pristatoma Biricho naudojama technika. Mūsų grupė konjuguotus estrogenus vartoja iki brendimo pradžios vidutiniškai 1,25 mg/d., tačiau po kelių mėnesių ši dozė padidėja 2-4 kartus. Vėlesnėje gydymo pradžioje, kai jau akivaizdi endogeninė estrogenų gamyba, gydymas atliekamas etinilestradioliu (0,5 mg per parą), nuo 20-25 dienos pridedamas gestagenas, o nuo 25-30 dienos (arba 31 d.) gydymo pertrauka.
1974 m. rugsėjį Hamburge Vokietijos pediatrų draugijoje vykusioje diskusijoje apie konstitucinio ūgio gydymą pertraukiamasis gydymas estrogenais (kaip ir mes) buvo laikomas mažiau pagrįstas. Rekomenduojamas nuolatinis gydymas, atitinkantis Prader ir Birich siūlomą techniką.
Diskusija apie gydymo estrogenais taktiką čia yra išsamiai aptariama, siekiant aiškiai parodyti, kad nėra vieningų konstitucinio ūgio gydymo receptų. Tačiau Birich nurodytas gydymo su konjuguotais estrogenais režimas visiškai atitinka šiuolaikines koncepcijas.
Gydymo sėkmė. Vidutinis faktinio galutinio aukščio sumažėjimas, palyginti su numatomu, yra 4–7 cm. Šis vidurkis pagrįstas labai nevienalyčiais individualių stebėjimų rezultatais. Gydymo sėkmė kiekvienu atveju tikrai nenuspėjama. Tačiau Ciuricho darbo grupės duomenys rodo, kad augimo slopinimas tuo didesnis, kuo anksčiau pradedamas gydymas prasidėjus fiziologiniam brendimui. Šiuo metu gydymas nerekomenduojamas, kol nepasirodo pirmieji brendimo požymiai.
Šalutinis poveikis. Būtina atskirti tikrai pastovius ar dažnai stebimus simptomus, lydinčius gydymą su teoriškai numatomomis pasekmėmis. Pastebėtas šalutinis poveikis yra pykinimas ar vėmimas gydymo pradžioje, svorio padidėjimas (4-6 kg), taip pat stipri spenelių pigmentacija, ypač vartojant sintetinius estrogenus. Nutraukus gydymą, dažnai pastebimas menstruacijų vėlavimas, tačiau, kaip rodo stebėjimai, ši amenorėja trunka trumpai (nuo 2 iki 6 mėnesių). Retkarčiais stebima laikina laktacija.
Dar niekas nepranešė apie polinkį į trombozę kaip šalutinį poveikį, kurio, remiantis ovuliaciją slopinančių vaistų vartojimo patirtimi, teoriškai reikėtų tikėtis. Teiginiai, kad ilgalaikis gydymas gali sukelti dalinį ciklinių pagumburio funkcijų slopinimą su sutrikusia ovuliacija, taip pat nebuvo patvirtinti. Tačiau Wettenhall ir Crawford praneša apie normalų nėštumą anksčiau gydytiems pacientams. Ar gydytų mergaičių vaisingumas yra normalus, galima įrodyti tik remiantis išsamiais statistiniais duomenimis.
Grėsmingo aborto gydymas stilbestroliu taip gydomos motinos vaikui gali sukelti gimdos kaklelio ar makšties adenokarcinomą su tikimybe 1:250. Iki šiol auglių, susijusių su aukšto ūgio gydymu estrogenais, atsiradimas. nebuvo pastebėta. Stilbestrolis, turintis estrogeninį aktyvumą, bet nefiziologinis, nenaudojamas, taip pat negydomas nėščioms moterims, kurioms gali būti baiminamasi dėl tokio šalutinio poveikio. Susijusios emocijos dėl konstitucinio aukščio gydymo estrogenais yra nepagrįstos. Tačiau tokie pastebėjimai reikalauja atsargumo.
Išvada. Požiūrį į konstitucinio aukšto ūgio gydymą estrogenais formuoja kiekvienas tuo besidomintis gydytojas, remdamasis literatūros pažinimu. Minėtos diskusijos dalyviai vieningai laikėsi nuomonės, kad toks gydymas yra klinikinių tyrimų stadijoje ir jį turėtų atlikti tik gydytojas, turintis reikiamos patirties ir žinių endokrinologijos ir augimo fiziologijos srityse. Sutapo nuomonės ir dėl to, kad gydymas iš pradžių turėtų būti atliekamas tik centruose, kurie garantuoja ir pacientų stebėjimą. Pateikiamos įvairios gydymo indikacijos. Hamburgo grupė gydymui priima tik merginas, kurių ūgis yra 185 cm ir daugiau. Knorras ir Stendzikas laikosi tų pačių ribų. Biricas mano, kad numatomas 181 cm ūgis yra gydymo indikacija. Prader nurodo, kad esant tam tikroms sąlygoms, gydymas skiriamas, jei numatomas ūgis didesnis nei 175 cm.
Šios taisyklės išimtis yra atvejai, kai yra nepilnamečių skoliozė ir reikšmingi akivaizdūs psichikos vystymosi sutrikimai. Tokiu atveju reikėtų atsižvelgti į aukštų mamų emocionalumą, kurios norėtų apsaugoti vaiką nuo savo laiku patirtų problemų. Per diskusiją Europos vaikų endokrinologijos draugijoje Paryžiuje Josso pasakė: „Negydykite tėvų“.
Konstitucinio gigantizmo gydymas berniukuose. Tokio gydymo klausimas kyla daug rečiau nei mergaitėms. Vadovaujantis Praderio rekomendacija, atliekamas parenterinis gydymas testosterono preparatais (iš pradžių 250, vėliau 500-1000 mg per mėnesį). Dėl to paspartėja skeleto brendimas ir numatomas galutinis aukštis sumažėja vidutiniškai 5,4 cm.Kaip pažymi Zachmannas ir Praderis, gydymo veiksmingumas labai skiriasi individualiai. Gonadotropino gamybos slopinimo egzogeniniais lytiniais steroidiniais hormonais pasireiškimas yra aiškus sėklidžių dydžio sumažėjimas. Prader teigimu, normalizuojasi per 12-18 mėnesių po gydymo nutraukimo.
Moterų žurnalas www.
Kiekviena mama nori, kad jos kūdikis augtų sveikas ir vystytųsi pagal jo amžių.
Štai kodėl tėvai visada skiria ypatingą dėmesį kūdikio ūgis , nes ūgis yra vienas pagrindinių vaiko raidos rodiklių.
Kaip turėtų augti vaikas nuo 3 iki 7 metų? Ką daryti, jei vaikas per žemas arba, atvirkščiai, labai aukštas ? Kas gali sukelti augimo sutrikimus?
Kviečiame šiandien su mumis sužinoti atsakymus į šiuos svarbius klausimus.
Augimo normos
Augimo sutrikimų priežastys
Tarp pagrindinių augimo sutrikimų priežasčių yra šios:
- - jei mama ir tėtis yra atitinkamai žemi arba aukšti, vaikas gali tiesiog sekti savo tėvus ir būti žemas arba aukštas;
Irina Kolpakova, pediatrė, homeopatė - Homeopatijos centras pavadintas. Demyana Popova: „Jei vaiko mama ar tėtis žemo ūgio, tai akivaizdu, kad jis neužaugs aukštas, nieko blogo. Tarp žinomų sėkmingų žmonių yra daug žemų, bet ne mažiau gražių ir ambicingų. Pavyzdžiui, Napoleonas, Tomas Cruise'as, Shakira, Vanessa Paradis, Salma Hake, Pablo Picasso, Margaret Mitchell, Charlotte Bronte.
- hormoninės problemos - jie gali lemti per aukštą arba per trumpą augimą, pavyzdžiui, gali sukelti gignatizmą, nykštukiškumą;
- įgimtos ligos ir sutrikimai - pavyzdžiui, achondroplazija yra įgimta liga, kai žmogus neturi augimo zonų galūnių kauluose, dėl kurių pailgėja rankos ir kojos; Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga, pacientams būdingas aukštas ūgis ir pailgos galūnės;
- raidos sutrikimai - vystymosi atsilikimas arba, atvirkščiai, per greitas vystymasis gali sukelti mažą arba didelį augimą;
- prasta mityba, lėtinės ligos ir stiprus stresas Jie taip pat gali turėti įtakos kūdikio augimui.
Vaiko augimas: patarimai tėvams
Daugeliu atvejų žemo ar aukšto vaiko ūgio viename ar kitame amžiuje tai yra kūdikio bruožas ir neturi jokių pagrindinių sveikatos problemų. Tačiau kartais dėl augimo sutrikimų kaltos skirtingos ligos.
Norint suprasti, ar jo augimas teisingas, ar normalus, būtina kreipkitės į pediatrą.
Gydytojas turi įvertinti bendrą kūdikio būklę, keletą mėnesių stebėti jo augimo dinamiką, įvertinti paveldimus veiksnius ir galimus įgimtus defektus, tada padaryti išvadą, ar kūdikis vystosi teisingai. Jei yra realių nukrypimų, gydytojas nukreips vaiką apžiūrėti endokrinologo ir kitų specializuotų specialistų, kurie paskirs kompleksinį gydymą .
Norint išvengti augimo problemų, tėvams patariama:
- apsilankymas pediatras ne mažiau kaip 5 kartus per metus įprastinei apžiūrai;
- , domėtis augimo standartais;
- aprūpinti kūdikį tinkama mityba, optimalus vaikščiojimas ir miegas ;
- labai svarbus vidutinio sunkumo fizinis aktyvumas ;
- jei įmanoma, tai būtina apsaugoti savo kūdikį nuo streso , ypač iki trejų metų.
Jei abejojate, ar jūsų vaikas vystosi teisingai, būtinai kreipkitės į gydytoją, kad suprastumėte situaciją ir nepraleistumėte laiko, kai galima ištaisyti net rimtas patologijas.
Prieš panikuodami dėl kūdikio augimo, ramiai pažiūrėkite į situaciją, pasikonsultuokite su gydytoju ir padarykite išvadas. Nereikia nerimauti, jūsų kūdikiui tikrai reikia ramios ir sveikos mamos. Atminkite, kad žemas ir aukštas turi savo privalumų ir trūkumų!
Būk sveikas!
Buvimas prieš augantį vaiką gali būti vadinamas būsena, kai vaiko augimo tempas gerokai lenkia vidutinį, t.y. yra už 95 centilės tokio amžiaus vaikų augimo diagramoje (už normos ribų).
Jei vaikas ženkliai lenkia augimą, pirmiausia reikia atkreipti vaiką stebinčio pediatro dėmesį į šią būklę ir ištirti vaiką pas specialistus (endokrinologą, kardiologą, genetiką ir kt.).
Aukštas sveikų vaikų ūgis.
Visiškai sveikiems vaikams būdingo, patologinio pagrindo neturinčio vadinamojo konstitucinio aukšto ūgio dažnis tapo gana nauja vaikų problema. Per didelis mergaičių ūgis dažnai priverčia tėvus kreiptis į medikus. Esant tam tikroms indikacijoms, tokie vaikai gali būti gydomi hormoniniais vaistais, kurie stabdo augimą ir stiprina skeleto brendimą. Dažniausiai šiems tikslams naudojamas dietilstilbestrolis, estrogenų konjugatai ir estradiolis. Atsižvelgiant į numatomą galutinį aukštį, toks „gydymas“ 1,5–2 metus gali lemti 4–8 cm augimo vėlavimą.
Aukšti sveiki berniukai labai retai kelia susirūpinimą tėvams ir patiems vaikams. Tik Marfano ligos atvejais, kai aortos aneurizma didėja lygiagrečiai su intensyviu skeleto augimu ir proporcingai jam, gali būti indikacijų augimo slopinimui antinksčių androgenais arba testosteronu.
Tačiau, nepaisant aukšto ūgio priežasčių, būtina stebėti vaiko sveikatą, nes aktyvus skeleto augimas reiškia aktyvų vidinių audinių ir organų augimą, o tai gali neigiamai paveikti jų funkcionavimą. Tai ypač pasakytina apie širdį. Tėvai turi būti ypač atsargūs aktyvaus skeleto augimo laikotarpiais (5-7 metų ir 12-16 metų). Jei aktyvų augimą lydi vidinis skausmas ar vidaus organų veiklos sutrikimai, reikia kreiptis į gydytoją.
Galimos priežastys, dėl kurių vaikas auga priekyje, yra aukštas ūgis.
Patologinis aukštas ūgis yra daug rečiau nei žemas. Būtina atskirti trumpalaikes ūgio formas nuo ūgio, kuris išlieka iki pratęsimo laikotarpio pabaigos.
Laikinosios formos apima didesnį moters, sergančios diabetu, intrauterinio vaisiaus ilgį ir kūno svorį. Kartais, jau po gimdymo, laikinai stebimas pagreitėjęs vaikų, turinčių skydliaukės hiperfunkciją, augimas arba padidėjusi antinksčių androgenų gamyba.
Nuolatinės aukšto ūgio formos gali būti chromosominio pobūdžio, ypač jos būdingos papildomos Y chromosomos nešiotojams – 47 XYY arba 48 XXYY rinkiniams. Įgimti sindromai, kurių sudedamoji dalis yra aukštis arba gigantizmas, yra labai reti. Tai Wiedemann-Beckwitt sindromas, Berardinelli lipodistrofija, Marfano liga ir viena aminorūgščių apykaitos sutrikimo forma – homocistinurija.
Įgimtai smegenų gigantizmo formai būdingas ne tik aukštas ūgis, bet ir jos derinys su dideliu protiniu atsilikimu bei kaukolės ir veido srities anomalijomis.
Vaikų gigantizmas, atsirandantis postnatalinio vystymosi metu, gali būti ir hipofizinio pobūdžio, t.y. lemia hipofizės somatotropinio hormono hiperprodukcija. Daugeliu atvejų tokios hiperprodukcijos priežastis yra adenohipofizės navikas.
Aukšto ūgio priežasčių diagnostika
Diagnozei patikslinti reikėtų apklausti tėvus ir išsiaiškinti, ar nėra paveldimos-konstitucinės formos, kuriai nereikia jokio gydymo. Kai kuriais atvejais, jei įtariama genetinė chromosomų patologija, gali prireikti genetiko konsultacijos ir genetinės analizės. Be to, reikia atlikti analizę, siekiant nustatyti augimo hormonų - augimo hormono ir IGF-1, aminorūgščių, gliukozės kiekį kraujyje, taip pat skydliaukės hormonų kiekio tyrimus. Kai kuriais atvejais gali prireikti MRT, audinių biopsijos (jei pažeidžiami antinksčiai), rentgenografijos, ultragarso ir kt.
Renkant anamnezę reikia atkreipti dėmesį į ūgį ir gimimo svorį. Taigi, esant Marfano, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalcaba sindromams ir konstituciniam ūgiui, pastebimos didelės gimimo kūno ilgio vertės.
Aukšto ūgio gydymas
Jei aukšto ūgio priežastis yra gretutinės ligos, jas reikia gydyti. Pavyzdžiui, esant antinksčių navikams, jie pašalinami, o vėliau taikoma pakaitinė terapija. Priešingu atveju, atsižvelgiant į indikacijas, hormonų terapija gali būti atliekama siekiant sulėtinti augimą iki socialiai priimtino lygio.
Aukštaūgis gali atsirasti dėl įvairių priežasčių – genetinių ir negenetinių.
Genetinės aukšto ūgio priežastys
Klinefelterio sindromas dažniausiai sukelia XXY kariotipas, tačiau gali atsirasti XXYY kariotipo ir mozaikinių formų. (Su XXXY kariotipu labiau tikėtinas lėtas augimas.) Yra polinkis į nedidelį protinį atsilikimą, kurį dažnai apsunkina elgesio sutrikimai, ir hipergonadotropinis hipogonadizmas. Vyresniame amžiuje yra didelė tikimybė susirgti cukriniu diabetu. Paprastai stebimas, tačiau buvo aprašyti sėkmingos intracitoplazminės spermos injekcijos atvejai.
Berniukų, turinčių XYY kariotipo, intelekto vystymosi vėlavimas ir specifinių motorinės koordinacijos problemų. Anksčiau buvo manoma, kad tokie pacientai labiau linkę demonstruoti asocialų elgesį, tačiau dabar tai abejojama. Gali pasireikšti kriptorchizmas, tačiau šis simptomas nėra toks dažnas kaip Klinefelterio sindromo atveju.
Abi sąlygos yra gana dažnos, maždaug dvigubai dažnesnės nei Turnerio sindromas (remiantis populiaciniais kariotipo gimimo tyrimais), tačiau dėl nedidelių mokymosi sutrikimų ir įprasto visuomenės suvokimo apie ūgį liga nustatoma vėlyvoje vaikystėje arba ankstyvoje pilnametystėje.
Moterims, turinčioms XXX kariotipą, išorinių fenotipinių apraiškų yra nedaug: pastebima per mažo svorio ir aukšto ūgio tendencija; kai kurioms pacientėms pasireiškia vėlyvas brendimas, amenorėja ir nevaisingumas. Vidutinis IQ (intelekto koeficientas) yra 85 taškai.
Dismorfiniai sindromai, kuriuos sukelia medžiagų apykaitos ar jungiamojo audinio sutrikimai
Marfano sindromas yra gana dažnas dominuojantis paveldimas sutrikimas, kai pakeičiama viena fibrilino geno kopija 17q chromosomoje. Pacientams būdingas neproporcingas aukštas ūgis, santykinai ilgos kojos, arachnodaktilija, sąnarių hipermobilumas, išvaržos, skoliozė ir krūtinės ląstos deformacijos, trumparegystė, lęšiuko išnirimas ar subluksacija ir gotikinis gomurys. Vidaus organų pasireiškimas gali būti kolageno struktūrų silpnumas,
ypač kairiojoje širdies pusėje, pasireiškianti mitralinio ir aortos vožtuvo nepakankamumu, išsiplėtimu ir aortos disekacija. Gali atsirasti ir spontaniškų. MRT atskleidžia dura mater išsikišimus juosmens-kryžmens srityje.
Beals kontraktūra arachnodaktilija yra retas dominuojantis paveldimas sutrikimas, turintis kai kurių Marfano sindromo bruožų ir kurį sukelia kitos fibrilino geno kopijos 15q chromosomoje defektas. Ši būklė sukelia kelių, alkūnių ir rankų kontraktūras, mikrognatiją, nenormalią ausų žastų formą („plokščios ausys“) ir kifoskoliozę.
Homocistinurija yra liga, priklausanti aminoacidurijų grupei, kuriai būdingas Marfano tipo aukštas ūgis. Ši liga dažniau nei Marfano sindromas diagnozuojama dėl akių komplikacijų, tokių kaip negimdinis lęšiukas ir sunki trumparegystė. Paprastai sumažėja intelektas, atsiranda komplikacijų dėl tromboembolijos.
Generalizuotai lipodistrofijai būdingas ryškus poodinių riebalų neišsivystymas ir santykinai didelis augimas.
Dismorfiniai sindromai su simetrišku aukštu ūgiu
Dauguma šių sindromų (išvardyti žemiau) yra derinami su uždelstu intelektiniu vystymusi.
Sotos sindromas.
Weaverio sindromas.
Maršalo-Smito sindromas.
Beckwith-Wiedemann sindromas, kuriam būdinga makrosomija (dažnai daugiau
išreikšti vienoje pusėje), kiti dismorfiniai požymiai ir hipoglikemija. Hipoglikemijos pasekmė gali būti intelekto sutrikimas. Yra įrodymų, patvirtinančių padidėjusią augimo faktoriaus IGF-2 ekspresiją prenataliniu laikotarpiu, o tai gali būti susiję su polinkiu vystytis Vilmso navikui.
Simpsono-Golabi-Bemelio sindromas - „buldogo sindromas“ turi iš dalies tuos pačius pasireiškimus. Liga pagrįsta glipikano 3 geno, membraną rišančio baltymo glikano, kuris paprastai yra atsakingas už IGF-2 sekvestraciją ir riboja pastarojo prieinamumą savo receptoriams, mutacijomis.
Aukštumas taip pat gali būti stebimas esant trapios chromosomos sindromui, Bannayan-Riley-Ruvalcalba, Eleyald ir Nevo sindromams.
Dismorfiniai sindromai su daliniu arba asimetriniu kūno dalių padidėjimu
Su Beckwith-Wiedemann sindromu gali būti stebimas hemihipertrofijos tipo kūno dalių padidėjimas. Klippel-Trenaunay-Weber sindromui būdingas išsiplėtusių kūno dalių derinys su odos kraujagyslių nevus. Jis pagrįstas chimeriniu audinių anomalija, sukeliančiu progresuojantį augimą, lipomas ir deformacijas.
Antrinės aukšto ūgio priežastys
Hiperinsulinizmas
Kadangi insulinas veikia kaip augimo faktorius, intrauterinė hiperinsulinemija, kuri išsivysto kaip atsakas į motinos diabetą arba nuolatinę hiperinsulineminę naujagimio hipoglikemiją (PHHN), anksčiau vadintą kasos endokrininės sistemos disreguliacija arba nesidioblastoze, sukelia makrosomijos vystymąsi. Dydžio padidėjimas dažniausiai yra laikinas, o pašalinus patologinės insulino sekrecijos šaltinį, pastebimas augimo sulėtėjimas.
Hiperinsulinizmas gali atsirasti antrinis dėl nutukimo. Per didelis suvartojamų kalorijų kiekis prisideda prie vaiko augimo ir gali sukelti hiperinsulinizmą, sukeldamas santykinį aukštį, kuriam būdingas ūgis viršutiniame normalaus tikslinio diapazono taške, svorio procentilis viršija ūgio procentilį, santykinai ankstyvas brendimas, strijos ir ryškus paraudimas. lengvas Kušingo sindromas (tačiau visa tai vyksta paspartėjusio augimo fone, o tai išskiria šią būklę nuo steroidinių hormonų pertekliaus, kai augimas visada sulėtėja). Dažnai yra išorinis panašumas į vieną ar abu tėvus ir brolius ir seseris. Esant sunkiam hiperinsulinizmui, taip pat gali būti stebima akantozė, o esant HAIR-AN sindromui; veido apraiškos apibūdinamos kaip „akromegaloidas“. Navikai ir pagumburio disfunkcija gali sukelti persivalgymą, nutukimą ir padidėjusį ūgį kaip antrinį reiškinį.
Tirotoksikozė
Lengva ir dėl to neatpažinta bei negydyta tirotoksikozė vidurinėje vaikystėje paspartina augimą ir santykinį aukštį. Tačiau šiuo atveju kaulų amžius pažengė į priekį, todėl galutinis ūgis, kaip taisyklė, patenka į genetinį diapazoną.
Ankstyvas brendimas
Šiai ligai būdingas didelis augimas vaikystėje, bet ne suaugus. Jei negydoma, dėl pažengusio kaulų brendimo anksti užsidaro epifizinės augimo plokštelės, o tai suaugusiesiems dažniausiai pasireiškia mažu ūgiu.
Kitos sąlygos, susijusios su neproporcingu kūno dydžiu ir santykiniu ūgiu
IIb tipo daugybinė endokrininė adenomatozė (MEA arba MEN) yra šeiminė liga, kai medulinė adenomatozė derinama su vidutinio ūgio ir Marfano bruožais, taip pat gleivinės, žarnyno ir junginės neuromomis.
Hipogonadizmas gali sukelti vidutinį galutinio ūgio padidėjimą ir santykinį kojų ilgio perviršį (vadinamasis eunuchidinis kūno sudėjimas), kurį sukelia vėlyvas epifizių uždarymas ir užsitęsęs galūnių augimas vaikystėje, kartu su nepakankamu sekso poveikiu. hormonai stuburo augimui.
Panašiai, bet sunkesniu laipsniu, aromatazės trūkumas sutrikdo testosterono pavertimą estrogenais vyrams (kaip ir estrogenų receptorių defektai), todėl nėra stimuliuojamos epifizės augimo plokštelės uždarymas. Sergantys šiomis retomis ligomis pacientai ir toliau suauga; jie serga osteoporoze ir nevaisingumu, kartu su reikšmingu folikulus stimuliuojančio hormono (FSH) koncentracijos padidėjimu.
Šeimos atsparumas gliukokortikoidams gali būti susijęs su aukštu ūgiu.
Aukšto ūgio diagnozavimo algoritmas
Istorija ir fizinė apžiūra
Renkant anamnezę iš vaiko, turinčio aukšto ūgio požymių, reikėtų išsiaiškinti šiuos pagrindinius dalykus.
Kūno dydis gimimo metu, motinos sveikata nėštumo metu, nėštumo eiga, gimdymo tipas. Ar motina buvo virilizuota nėštumo metu? (= aromatazės trūkumas vaikui).
Kūno dydis ir tėvų brendimo laikas.
Ankstyva širdies liga ir akių patologija bet kuriam šeimos nariui. Šeima
buvę endokrininiai navikai ir antinksčių patologija (MEN-IIb, šeimos atsparumas gliukokortikoidams).
Bet kokie simptomai, rodantys ankstyvą brendimą.
Bet kuris iš šių simptomų: per didelis prakaitavimas, drebulys, dažnas tuštinimasis, nerimas arba šilumos netoleravimas.
Maisto vartojimas.
Neurologiniai simptomai, įskaitant regos sutrikimus. Ar jūsų uoslė išsaugota? (anosmija yra susijusi su hipogonadizmu Kallmanno sindromu).
Išsilavinimo ar išsilavinimo lygis. Ar yra kokių nors specifinių motorinių ar elgesio sutrikimų?
Atliekant objektyvų aukšto ūgio tyrimą, ypatingas dėmesys skiriamas šiems rodikliams.
Stovėjimo ir sėdėjimo augimo dinamika, kūno svoris ir galvos apimtis. Disproporcingumo buvimas ar nebuvimas yra svarbus ženklas. Sergant Sotos sindromu, galvos apimtis padidėja, o kadangi standartinis ūgio nuokrypis (SDS) po 2 metų amžiaus nebekinta, šie vaikai nebeatrodo labai aukšti.
Sparčiai augantiems vaikams, neatsižvelgiant į jo priežastį, dažnai stebimos horizontalios juostelės ant nugaros odos.
Dismorfinės savybės.
Neuromos, skydliaukės padidėjimas arba hipertenzija (ankstyvosiose stadijose paroksizminė) MEN-IIb.
Bet kokie hipogonadizmo ar kriptorchizmo požymiai; makroorchidizmas (pastebėtas esant silpnam X sindromui, aromatazės trūkumui).
Kūdikiams, gimusiems diabetu sergančių motinų, stebima gausybė ir plaukuotos ausys.
Delnų dažymas (su gigantiškumu).
Regėjimo laukų apribojimas, regos nervo tipas, lęšiuko padėtis.
Struma, tremoras, egzoftalmos ar kiti tirotoksikozės požymiai.
Gautų duomenų interpretavimas
Fizinių anomalijų ar disbalanso nebuvimas, kai nėra ankstyvo brendimo požymių: jei kūno masės procentiliai< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >ūgis (arba vertė viršija 97 % kūno svorio ir ūgio kreivės) = mitybos patologija.
Didelis kūno dydis kartu su specifiniais dismorfiniais simptomais ir intelekto sutrikimais: vienas iš sindromų, susijusių su aukštu ūgiu.
Neproporcinga struktūra esant normaliam intelektui: arachnodaktilijos buvimas = Marfano arba Bealso sindromai; atsiradus naujai mutacijai, šeimos istorijoje gali nebūti ligos atvejų; vidutinio ūgio, lūpų, liežuvio ar vokų neuromos ir šeimos istorija (nors dažnos naujos mutacijos) = MEN IIb; vidutinio ūgio, hipogonadizmas ir anosmija = Kallmann sindromas;
vidutinio ūgio ir hipogonadizmas = izoliuotas arba jatrogeninis (pvz., dėl radiacijos) hipogonadizmas; aromatazės trūkumas.
Neproporcinga kūno struktūra su protiniu atsilikimu: hipogonadizmas arba kriptorchizmas = X chromosomos padvigubėjimas; jei išryškėja akių ir nervų sistemos patologija = homocistinurija; Trapus X sindromas. Vienos kūno pusės arba vienos galūnės padidėjimas: kartu su lentelėje nurodytais dismorfiniais požymiais. 3.1, = Beckwith-Wiedemann sindromas; kai kartu su = Klippel-Trenaunay-Weber sindromu; kai kartu su linijiniais neviais ir lipomomis = Proteus sindromas.
Didelis kūno dydis, kai nėra disproporcijos: jei pasireiškia nuo gimimo = naujagimių hiperinsulinizmas; su padidėjusiu augimo greičiu, neurologiniais regos nervo suspaudimo simptomais arba odos simptomais = hipofizės gigantizmas; esant gūžiui, egzoftalmui, tremorui, tachikardijai = tirotoksikozei; su ankstyvu brendimu (mergaitėms iki 8 metų ir berniukams iki 9 metų) = ankstyvas brendimas.
Rentgeno ir laboratoriniai tyrimai
Aukšto ūgio atvejais rentgeno ir laboratoriniai tyrimai reikalingi rečiau nei žemo ūgio atvejais.
Plaštakos ir riešo kaulų rentgeno spinduliai kaulų amžiui nustatyti gali pasitarnauti tiek fiziologinei brandai įvertinti, tiek arachnodaktilijai patvirtinti. Norint nustatyti kietosios žarnos iškyšas juosmens-kryžmens srityje sergant Marfano sindromu, reikalingas MRT, tačiau indikacijos šiam tyrimui, kai nėra apatinių galūnių neurologinių simptomų, yra retos.
Kaulų amžius vidutiniškai pagreitėja dėl šeimyninio aukšto ūgio (ankstyvas brendimas), o dar labiau - ankstyvas brendimas ir tirotoksikozė.
Esant Marshall-Smith sindromui, pastebimas ryškus kaulų amžiaus pagreitis; tuo tarpu esant kitiems dismorfiniams sindromams, kuriuos lydi kūno padidėjimas, kaulų senėjimas pagreitėja mažiau. Esant Weaverio sindromui, riešo kaulų brendimas paspartėja, palyginti su smulkiais plaštakos kaulais.
Plaštakos indeksas apskaičiuojamas kaip vidutinis II ir V plaštakos kaulų ilgio ir pločio santykis. Arachnodaktilija nustatoma, kai indekso reikšmė yra didesnė nei 8,5, nors praktikoje tai mažai prisideda prie klinikinio įvertinimo pagal išorinius požymius rezultatus.
Patologiškai pakitusių lytinių organų buvimas yra kariotipų nustatymo požymis.
Jei įtariama MEN-IIb, remiantis šeimos istorija arba neuromų buvimu ant gleivinės vaiko, turinčio į marfaną panašų fenotipą, būtina greitai nustatyti kalcitonino ir vanililmandelio rūgšties koncentraciją kraujyje. šlapimą ir patvirtinkite diagnozę analizuodami augintinio proto-onkogeną (RET) 10q chromosomoje, nes vėlyva medulinio skydliaukės vėžio diagnozė gali turėti rimtų pasekmių.
Naujagimių hiperinsulinizmą vaikams, kurių motinos neserga cukriniu diabetu, galima patvirtinti nustatant hipoglikemijai netinkamai aukštą insulino kiekį.
Jei yra įtarimų, tuomet nurodomas skydliaukės funkcijos tyrimas, patvirtinantis, kad TSH lygis yra slopinamas; tas pats pasakytina ir apie šlapimo tyrimus homocistino kiekiui nustatyti.
Jei įtariamas hipofizės gigantizmas, padidėjęs IGF-1 kiekis gali būti naudingas atrankos testas. Be to, naudojamas GH (augimo hormono) fiziologinės sekrecijos profilio nustatymas, taip pat patvirtinama, kad GH neslopina gliukozės apkrova.
80% Beckwith-Wiedemann sindromo atvejų aptinkama uniparentalinė izodisomija (sukelianti IGF-2 įspaudo sutrikimą trumpojoje 11 chromosomos rankoje).
Gydymas
Vaikų aukšto ūgio gydymas, siekiant sumažinti galutinį ūgį, yra labai specializuotas ir turėtų būti atliekamas tik centruose, turinčiuose tokio gydymo patirties.
Esant idiopatiniam aukštam ūgiui, galutinis moterų ūgis virš 185 cm, o vyrų – 200 cm sąlyginai gali būti apibūdinamas kaip „per didelis“, nors daug kas priklauso nuo vaiko psichologinės adaptacijos bei tėvų ir bendraamžių paramos. Būtų klaida gydyti vaiką dėl netinkamo vieno iš tėvų ūgio suvokimo ar neigiamos praeities patirties.
Dirbtinai skatinamas pagreitintas brendimas gali tam tikru mastu sumažinti galutinį ūgį. Paprastai tai pasiekiama skiriant dideles paros dozes etinilestradiolio (10-200 mg per burną) mergaitėms ir injekcinius testosterono sandėlius berniukams (iki 500 mg kas 2 savaites). Šis gydymo nuo ūgio režimas yra susijęs su psichologinėmis problemomis, susijusiomis su staigiu brendimo pradžia, taip pat su šalutiniais poveikiais, tokiais kaip pieno liaukų ir lytinių organų skausmas, staigus spuogų atsiradimas ir kt. Berniukams, vartojantiems vaistus nuo ūgio. testosterono grupė, aprašoma priapizmo raida; mergaičių, gydomų estrogenais, tromboembolija. Ilgalaikio šalutinio poveikio rizika išlieka nežinoma ir kelia susirūpinimą, ypač merginoms, kurių šeimoje yra .
Šiuo metu atliekami klinikiniai tyrimai naudojant rekombinantinį ilgai veikiantį somatostatino analogą, kuris yra labiau fiziologinis aukšto ūgio gydymo metodas, tačiau ilgalaikiai tokio gydymo rezultatai vis dar neaiškūs.
Dažnai siūloma, kad Marfano sindromu sergančių pacientų gydymas lytiniais hormonais turėtų būti atliekamas atsargiai, nes teoriškai didėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika, nors nėra paskelbtų šios pozicijos įrodymų.
Nustačius aukštą ūgį ir MEN IIb diagnozę, nurodoma skubi profilaktinė tiroidektomija, po kurios skiriamas pakaitinis gydymas natrio levotiroksino, vitamino D ir kalcio preparatais, taip pat visą gyvenimą trunkantis stebėjimas, siekiant anksti nustatyti feochromocitomą.
Daugeliui berniukų, kurių ūgis yra aukštas ir X chromosomų dubliavimasis, testosterono pakaitinė terapija yra skirta antrinių lytinių požymių vystymuisi ir disproporcijai sumažinti. Paprastai tai pasiekiama skiriant depo testosterono (50-100-250 mg paeiliui), nors kai kuriuose centruose gali būti naudojami pleistrai ir geriamieji vaistai. Visi šie gydymo būdai gali pabloginti elgesio problemas, susijusias su aukštu ūgiu.
Esant įvairiems sindromams, kuriuos lydi aukštas ūgis, buvo bandoma sumažinti galutinį ūgį chirurgine ilgų vamzdinių kaulų segmentų rezekcija, tačiau tai buvo ribota sėkmė ir dėl besivystančios asimetrijos dažnas neįgalumas su aukštu ūgiu. Viršutinės blauzdikaulio dalies ir apatinės šlaunikaulio dalies epifizių gręžimas gali duoti daugiau teigiamų rezultatų, jei yra atitinkama tokių intervencijų patirtis.
Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas